Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
Ахондроплазия
Материал из https://ru.wikipedia.org

Ахондроплазия (греч.  — отрицательная приставка + греч.  — хрящ + греч.  — образовывать)[1], или микромелия (греч.  — небольшой, маленький + греч.  — часть тела, конечность)[2]; (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия (греч.  — хрящ + греч. - — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч.  — питание)[3]) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется целым комплексом вероятных дополнительных клинических проявлений, в частности в течение жизни высок риск развития стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни при ахондроплазии примерно на 10 лет ниже среднего значения.[4]

Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829—1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых[5].

Лечение

Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при эндокринных формах нанизма, мало помогает людям с ахондроплазией.

Другой метод, применяемый при ахондроплазии — хирургическое удлинение длинных трубчатых костей —позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

В августе и ноябре 2021 года соответственно FDA и EMA одобрили «Воксзого» (Voxzogo, восоритид[англ.][6]) — первый и пока единственный патогенетический лекарственный препарат, предназначенный для увеличения линейного роста у людей с ахондроплазией с открытыми эпифизами, то есть кости которых всё еще растут[7]. Восоритид (vosoritide), разработанный «БайоМарин фармасьютикал» (BioMarin Pharmaceutical), представляет собой рекомбинантный аналог натрийуретического пептида типа C (CNP) — мощного стимулятора эндохондральной оссификации. Восоритид позволяет добиться прибавки к скорости роста в среднем на 1,57 см в год, если сравнивать с плацебо[8].

Примечания
  1. Ахондроплазия // Большая советская энциклопедия : [в 66 т.] / гл. ред. О. Ю. Шмидт. — [1-е изд.]. — М.: Советская энциклопедия, 1926—1947.
  2. Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013. / Микромелия
  3. Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание, Том 27 / ХОНДРОДИСТРОФИЯ. Дата обращения: 4 июня 2022. Архивировано 26 января 2021 года.
  4. Ахондроплазия. Дата обращения: 19 февраля 2020. Архивировано 25 ноября 2020 года.
  5. Генокарта - генетическая энциклопедия. genokarta.ru. Дата обращения: 9 марта 2020. Архивировано 9 декабря 2021 года.
  6. VOXZOGO 0.4MG- vosoritide kit VOXZOGO 0.56MG- vosoritide kit VOXZOGO 1.2MG- vosoritide kit (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  7. Фон Ройсс, Татьяна. «Воксзого»: первое и единственное лекарство против ахондроплазии. Восоритид усилит рост при карликовости. Mosmedpreparaty.ru. «Мосмедпрепараты» (20 ноября 2021). Дата обращения: 6 декабря 2021. Архивировано 6 декабря 2021 года.
  8. Дмитриев, Роман. Восоритид: первое лекарство против карликовости. Ахондроплазию можно вылечить. Mosmedpreparaty.ru. «Мосмедпрепараты» (6 ноября 2020). Дата обращения: 6 декабря 2021. Архивировано 6 декабря 2021 года.


Ссылки
Downgrade Counter