Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
Блефарофимоз — состояние, при котором пациент имеет двусторонний птоз верхнего века с уменьшенным размером века как по вертикали, так и по горизонтали. Переносица плоская с гипоплазиями орбитального края. [3] Сокращаются как вертикальные так и горизонтальные глазные щели (раскрытие век). Винь (Vignes) (1889), вероятно, впервые описал эту дисплазию век.
Содержание
Представление
В дополнение к малой глазной щели, функции включают в себя эпикантус инверсус (кривая складка в медиолатеральном направлении, снижающая внутреннюю глазную щель), низкую переносицу, птоз век и телекантус. [4]
BPES
Блефарофимоз, птоз, и синдром эпикантус инверсус, либо с преждевременным ослабеванием яичников (BPES [5] типа I) или без него (BPES типа II), вызывается мутациями в гене FOXL2. [6]
Примечания
- Disease Ontology (англ.) — 2016.
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- Photo of blepharophimosis patient (неопр.). Дата обращения: 24 декабря 2014. Архивировано 23 марта 2015 года.
- telecanthus - увеличенное расстояние между уголками глаз, в то время как межзрачковое расстояние нормально
- BPES — Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
- OMIM article on Blepharophimosis (неопр.). Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 4 марта 2010 года.
Ссылки
|
|