Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
Болезнь Герса (болезнь Херса, гликогеноз VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Содержание
Эпоним
Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Анри Эрса[1].
Патогенез
Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование (расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.
Наследование
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу[2].
Клиническая картина
Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.
См. также
Примечания
- Whonamedit? (англ.). Henri-Gry Hers. whonamedit.com. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
- Whonamedit? (англ.). Her's disease. whonamedit.com. Дата обращения: 25 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
Литература- H. G. Hers: tudes enzymatiques sur fragments hpatiques: Applications la classification des glycognoses. Revue internationale d’hpatologie, 1959, 9: 35-55. (фр.)
- B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. A study of phosphorylase kinase deficiency. The Biochemical Journal, London, April 1975, 147 (1): 23-35. (англ.)
Ссылки- Harri’s syndrome, or hyperinsulinism, under Seale Harris, American physician, 1870—1957. (англ.)
|
|