Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
Врождённая дистрофия стромы роговицы (англ. Congenital stromal corneal dystrophy; CSCD; Witschel dystrophy) — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин.[2] Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.
Примечания
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases[англ.]. — 2009. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. — PMID 19236704. — PMC 2695576.
|
|