Меню Главная Случайная статья Настройки Гранулярная дистрофия роговицы II типа Материал из https://ru.wikipedia.org Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году[2]. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино. См. также Гранулярная дистрофия роговицы I типа Дистрофия боуменовой мембраны I типа Дистрофия боуменовой мембраны II типа Решётчатая дистрофия роговицы I типа Примечания Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018. Folberg R., Alfonso E., Croxatto J.O., Driezen N.G., Panjwani N., Laibson P.R., Boruchoff S.A., Baum J., Malbran E.S., Fernandez-Meijide R., et al. Clinically atypical granular corneal dystrophy with pathologic features of lattice-like amyloid deposits. A study of these families. (англ.) // Ophthalmology. — January 1988. — Vol. 95, no. 1. — P. 46—51. PMID 3278259.