Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
GJA1, или коннексин 43, — мембранный белок из семейства белков щелевых контактов коннексинов, кодируется геном человека GJA1.
Содержание
Структура
Коннексин-43 состоит из 381 аминокислоты, молекулярная масса — 43 кДа (отсюда название). Включает 4 спиральных трансмембранных домена, причём N- и C-концевые фрагменты локализуются в цитозоле. Содержит от 6 до 13 фосфорилируемых тирозиновых и сериновых остатков и 2 внутримолекулярные дисульфидных связи.[1]
Функция
Коннексин 43 входит в семейство коннексинов, которые являются компонентами щелевых контактов, образующих межклеточные каналы и обеспечивающих диффузию низкомолекулярных соединений между соседними клетками. Коннексин 43 является основным коннексином щелевых контактов в сердце и играет критическую роль в синхронизации сердечных сокращений и в эмбриональном развитии.[2]
Взаимодействует с MAPK7,[3] кавеолином 1,[4] TJP1[5] CSNK1D,[6] и PTPRM.[7]
Тканевая специфичность
Коннексин 43 экспрессирован в сердце и ушной улитке.
В патологии
Мутации гена GJA1 связаны с развитием окулодентодигитальной дисплазии, пороков сердца[2] и синдрома Халлерманна-Штрайффа.[8]
См. также
Примечания
- uniprot P17302 (неопр.). Дата обращения: 5 ноября 2012. Архивировано 15 июня 2012 года.
- 1 2 Entrez Gene: GJA1 gap junction protein, alpha 1, 43kDa (неопр.).
- Cameron S.J., Malik S., Akaike M., Lerner-Marmarosh N., Yan C., Lee J.D., Abe J., Yang J. Regulation of epidermal growth factor-induced connexin 43 gap junction communication by big mitogen-activated protein kinase1/ERK5 but not ERK1/2 kinase activation (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2003. — May (vol. 278, no. 20). — P. 18682—18688. — doi:10.1074/jbc.M213283200. — PMID 12637502.
- Schubert A.L., Schubert W., Spray D.C., Lisanti M.P. Connexin family members target to lipid raft domains and interact with caveolin-1 (англ.) // Biochemistry : journal. — 2002. — May (vol. 41, no. 18). — P. 5754—5764. — doi:10.1021/bi0121656. — PMID 11980479.
- Giepmans B.N., Moolenaar W.H. The gap junction protein connexin43 interacts with the second PDZ domain of the zona occludens-1 protein (англ.) // Curr. Biol. : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 16. — P. 931—934. — doi:10.1016/S0960-9822(07)00375-2. — PMID 9707407.
- Cooper C.D., Lampe P.D. Casein kinase 1 regulates connexin-43 gap junction assembly (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — November (vol. 277, no. 47). — P. 44962—44968. — doi:10.1074/jbc.M209427200. — PMID 12270943.
- Giepmans B.N., Feiken E., Gebbink M.F., Moolenaar W.H. Association of connexin43 with a receptor protein tyrosine phosphatase (англ.) // Cell Commun. Adhes.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 10, no. 4—6. — P. 201—205. — PMID 14681016.
- Pizzuti A., Flex E., Mingarelli R., Salpietro C., Zelante L., Dallapiccola B. A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2004. — March (vol. 23, no. 3). — P. 286. — doi:10.1002/humu.9220. — PMID 14974090.
Библиография- Andrew L Harris and Darren Locke. Connexins, A Guide (неопр.). — New York: Springer, 2009. — С. 574. — ISBN 978-1-934115-46-6.
- Saffitz J.E., Laing J.G., Yamada K.A. Connexin expression and turnover : implications for cardiac excitability (англ.) // Circ. Res.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 86, no. 7. — P. 723—728. — PMID 10764404.
- Chew S.S., Johnson C.S., Green C.R., Danesh-Meyer H.V. Role of connexin43 in central nervous system injury (англ.) // Exp. Neurol.[англ.] : journal. — 2010. — October (vol. 225, no. 2). — P. 250—261. — doi:10.1016/j.expneurol.2010.07.014. — PMID 20655909.
- Paznekas W.A., Karczeski B., Vermeer S., et al. GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2009. — May (vol. 30, no. 5). — P. 724—733. — doi:10.1002/humu.20958. — PMID 19338053.
|
|