Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
Миодистрофия Дюшенна
Материал из https://ru.wikipedia.org

Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическое заболевание. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна.

Содержание

Общие сведения

Болеют мальчики и очень редко девочки: 1 из 5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек[1]. Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене дистрофина. Проявляется как слабость мышц, затруднение при движениях с детского возраста, которые прогрессируют с течением времени. Признаками этого заболевания являются специфическая походка и осанка страдающих им мальчиков, позднее начало ходьбы, ухудшенная по сравнению со сверстниками речь, псевдогипертрофия икр[2].

Важным признаком миодистофии является прием Говерса[3] — когда ребенок, поднимаясь с пола, как бы «идет руками по ногам». Такое поведение возможно обнаружить в рамках приема у терапевта.

Требуется лабораторная диагностика[4] — обычно речь идёт о биопсии мышечной ткани и генетическом исследовании. Но на первых этапах диагностики достаточно теста КФК, это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна. У мальчиков с Дюшенном повышен в десятки или сотни раз.[1]

Ранее в 8—10 лет больным были необходимы костыли, а с 12 лет большинство из них прикованы к инвалидным коляскам, с 16—18 испытывают дыхательные нарушения. Также характерны поражения сердца (развивается кардиомиопатия[5]) и снижение интеллекта. Механизм развития последнего доподлинно не установлен. Смерть обычно наступает на втором-третьем десятилетии жизни. Средняя её продолжительность составляет 25 лет, однако есть люди, которые живут дольше[6].

Сегодня средняя продолжительность жизни пациентов с МДД значительно повысилась[7], в том числе благодаря появлению новых препаратов, которые сдерживают разрушение мышц. Также значение в продолжении жизни пациентов имеют корректная реабилитация, лечебная физкультура (плавание), прием стероидов и витаминов.

Лечение

Радикального лечения миодистрофии Дюшенна пока не предложено.

Существует только симптоматическое лечение (аталурен[англ.], гивиностат[англ.]). Стероиды способны замедлить развитие болезни[6] (дефлазакорт[англ.], ваморолон[англ.]). Рекомендована лечебная физкультура. У больных повышен риск переломов костей, особенный риск имеет жировая эмболия. Требуется особая осторожность при назначении анестезии (наркоза) при хирургических вмешательствах.

В сентябре 2016 года FDA одобрило первый специализированный препарат — «Эксондис 51» (Exondys 51, этеплирсен), предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 51. Таких больных насчитывается приблизительно 13 % от общей популяции. Этеплирсен (eteplirsen)[8], разработанный «Сарепта терапьютикс» (Sarepta Therapeutics), представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с экзоном 51 пре-мРНК дистрофина, чтобы исключать этот экзон в ходе мРНК-процессинга, тем самым реализуя альтернативный сплайсинг с последующим синтезом внутренне усеченного, но функционального дистрофина. Впрочем, терапевтическая эффективность этеплирсена в виде улучшения моторных функций по-прежнему остается недоказанной[9].

В декабре 2019 года «Сарепта» получила разрешение FDA на «Виондис 53» (Vyondys 53, голодирсен[10]) — новый препарат, предназначенный для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для терапевтического пропуска экзона 53[11].

В августе 2020 года американская «Эн-эс фарма» (NS Pharma) в составе японской «Ниппон Синяку» (Nippon Shinyaku) заручилась одобрением FDA на «Вилтепсо» (Viltepso, вилтоларсен[12]) — новый лекарственный препарат, предназначенный для терапии мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки путем пропуска экзона 53[13]. В 2022 году Вилтепсо был одобрен. «В международной программе клинических исследований второй и третьей фазы вилтоларсена приняли участие 15 детей из трех российских центров. В настоящее время вилтоларсен является единственным зарегистрированным в России препаратом для пропуска считывания экзона при миодистрофии Дюшенна, его получают 74 ребёнка в стране», — говорит Михаил Самсонов, медицинский директор группы «Р-Фарм»[14].

В 2021 году был одобрен касимерсен.

В 2023 году FDA одобрило препарат генной терапии под названием деландистроген моксепарвовек[англ.][15] (Элевидис). Он предназначен для однократного введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани. С его помощью можно внедрить в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начнет работать полноценно. В 2024 году Элевидис стал доступен в России, за полгода препарат получили 63 ребёнка[16]. В июле 2025 г. FDA потребовало остановить распространение Элевидиса и приостановило текущие клинические испытания[17].

Помощь для семей

В России действует несколько благотворительных фондов, оказывающих поддержку семьям и пациентам с миодистрофией Дюшенна.
  • «Гордей» , благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна
  • «МойМио», благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями
  • проект Red Balloons (не оказывает поддержку, информационный ресурс)



Также у фонда Гордей работает федеральная телефонная линия для родителей и врачей: 8 (800) 600 36 02, будние дни с 9.00 до 18.00 по московскому времени. На линии оказывают безвозмездную поддержку по информационным, юридическим, медико-социальным, психологическим вопросам[18]. Звонок является бесплатным для всех абонентов на территории РФ.

В искусстве

19 сентября 2024 года на канале Premier начался сериал Фарма. По сюжету герой разрабатывает и создает в домашних условиях препараты для лечения миодистрофии Дюшенна, которой болен его брат. Возможность создать такое лекарство самостоятельно опровергает химик Андрей Гремяков.[19]

См. также

Примечания
  1. 1 2 О заболевании. Благотворительный фонд "Гордей". Дата обращения: 9 февраля 2025. Архивировано 25 января 2025 года.
  2. Информационный проект МойМио. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 15 августа 2016 года.
  3. Фонд Круг добра, пост в социальной сети ВКонтакте
  4. Мышечные дистрофии. Миодистрофия Дюшенна. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 7 октября 2016 года.
  5. МойМио. Стадии болезни. Взрослая стадия. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 16 августа 2016 года.
  6. 1 2 МДД на medlineplus.gov. Дата обращения: 16 сентября 2016. Архивировано 5 апреля 2017 года.
  7. Что такое миодистрофия и как с ней живут. Горящая Изба. Дата обращения: 9 февраля 2025.
  8. EXONDYS 51- eteplirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  9. Татьяна Фон Ройсс (20 сентября 2016). «Эксондис 51»: лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна. Mosmedpreparaty.ru. Архивировано 1 октября 2020. Дата обращения: 19 октября 2019.
  10. VYONDYS 53- golodirsen injection (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  11. Татьяна Фон Ройсс. «Виондис 53»: новое лекарство для терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Голодирсен осуществляет пропуск экзона 53 гена дистрофина. Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (13 декабря 2019). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 22 марта 2020 года.
  12. VILTEPSO- viltolarsen injection, solution (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  13. Татьяна Фон Ройсс. «Вилтепсо»: новое лекарство против мышечной дистрофии Дюшенна. Mosmedpreparaty.ru. Мосмедпрепараты (14 августа 2020). Дата обращения: 18 ноября 2020. Архивировано 1 октября 2020 года.
  14. Нестеренко, Евгения. Лонч препарата Вилтепсо®. Благотворительный фонд "Гордей" (4 декабря 2024). Дата обращения: 9 февраля 2025. Архивировано 25 января 2025 года.
  15. ELEVIDYS- delandistrogene moxeparvovec-rokl kit (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  16. Некрасова, Марина. Зачем нужен регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна. Агентство социальной информации (27 января 2025). Дата обращения: 9 февраля 2025.
  17. FDA Requests Sarepta Therapeutics Suspend Distribution of Elevidys and Places Clinical Trials on Hold for Multiple Gene Therapy Products Following 3 Deaths (англ.). FDA.
  18. Федеральная телефонная линия по миодистрофии Дюшенна/Беккера фонда «Гордей». Благотворительный фонд "Гордей". Дата обращения: 9 февраля 2025.
  19. Как сериал «Фарма» показывает мир человека с миодистрофией Дюшенна. Time Out. Дата обращения: 9 февраля 2025. Архивировано 16 ноября 2024 года.


Ссылки
Downgrade Counter