Меню Главная Случайная статья Настройки Недостаточность киназы дегидрогеназы -кетокислот с разветвлённой цепью Материал из https://ru.wikipedia.org Недостаточность киназы дегидрогеназы -кетокислот с разветвлённой цепью (недостаточность BCKDK) — заболевание, при котором избыточная активность дегидрогеназного комплекса приводит к недостаточности аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. У пациентов отмечается задержка в развитии, признаки аутизма, развиваются эпилептические приступы. Содержание 1 Механизм заболевания 2 Терапия 3 История 4 Иллюстрации 5 Внешние ссылки 6 Примечания Механизм заболевания Причиной заболевания являются мутации в гене BCKDK, кодирующем киназу дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью — фермент, в норме ограничивающий активность дегидрогеназного комплекса разветвлённых -кетокислот. Потеря контроля вызывает избыточную активность комплекса, усиливая катаболизм аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. Таким образом, метаболически заболевание является противоположностью "болезни кленового сиропа", при которой происходит избыточное накопление аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. Терапия Восполнение запасов аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями смягчает симптомы заболевания. История Заболевание было впервые описано в 2012 году у членов трёх не связанных между собой семейств[1]. Иллюстрации Внешние ссылки Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency - описание заболевания в генетическом каталоге OMIM Примечания Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, Meguid NA, Scott EM, Schroth J, Silhavy JL, Kara M, Khalil RO, Ben-Omran T, Ercan-Sencicek AG, Hashish AF, Sanders SJ, Gupta AR, Hashem HS, Matern D, Gabriel S, Sweetman L, Rahimi Y, Harris RA, State MW, Gleeson JG (Октябрь 2012). Mutations in BCKD-kinase lead to a potentially treatable form of autism with epilepsy. Science (New York, N.Y.). 338 (6105): 394–7. doi:10.1126/science.1224631. PMC 3704165. PMID 22956686.