Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
Неонатальный сахарный диабет — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, проявляющееся в первые 6 месяцев жизни[3]. Различают две основные клинические группы:
- транзиторный (преходящий) неонатальный сахарный диабет и
- перманентный (персистирующий) неонатальный сахарный диабет.
На долю транзиторного приходится около 50% случаев неонатального сахарного диабета.
Симптомы транзиторного неонатального сахарного диабета спонтанно исчезают в среднем к возрасту 12 недель жизни. Дети в последующем не требуют лечения, хотя считается, что у половины из них сахарный диабет может проявиться повторно в старшем возрасте – чаще на втором и третьем десятке жизни как сахарный диабет 1-го типа.
В противоположность ему перманентный неонатальный сахарный диабет требует назначения инсулина. Так, в 2004 г. в Австралии наблюдали 5-летнюю девочку, которая нуждалась в инсулинотерапии, начиная с 6 недель жизни.
Содержание
Этиология
Для большинства клинических случаев неонатального сахарного диабета возможно определение молекулярной этиологии синдрома — на данный момент выявлено более 10 генов, ответственных за развитие заболевания[4][5].
Патогенез
Основные причины - мутации в гене ABCC8 или KCNJ11. Данные гены кодируют белки-компоненты АТФ-чувствительных калиевых каналов, которые играют большую роль в секреции инсулина Бета-клетками поджелудочной железы.
Клиническая картина
Типичны полиурия, тяжелые дегидратация, ацидоз, кетонемия, кетонурия (редко), вялое сосание, стойкая гипергликемия (более 10—11 ммоль/л) и глюкозурия.
Диагностика
Диагностируют при стойком повышении уровня глюкозы в крови — более 11 ммоль/л. Обычно развивается у детей низкого гестационного возраста (менее 30 нед.). В патогенезе основную роль отводят транзиторно сниженной активности аденилатциклазы -клеток поджелудочной железы, нормализующейся к 2-недельному возрасту.
Дифференциальная диагностика
|
|