В организме гидроксилизин образуется из лизина под воздействием фермента лизилгидроксилазы.
Дефицит гидроксилизина считают причиной синдрома Элерса-Данлоса типа 6.[1] Пониженный синтез гидроксилизина, связан, как правило, с низкой активности лизилгидроксилазы.
Другое заболевание, связанное с дефицитом гидроксилизина — латиризм. Оно возникает из-за воздействия ингибитора -аминопропионитрила (BAPN).