Меню Главная Случайная статья Настройки Остеопойкилия Материал из https://ru.wikipedia.org Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения. Содержание 1 Эпидемиология 2 Этиология 3 Морфология 4 Клиническая картина 5 Дифференциальная диагностика 6 Подобные заболевания 7 Примечания Эпидемиология Заболеванием страдают лица обоего пола[3], обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее. Этиология Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3[англ.][4]. По данным 1999 года остеопойкилия может ассоциироваться с мелореостозом[5]. Морфология Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов[6]. По характеру морфологических проявлений различают пятнистую, полосатую и смешанную формы заболевания[6]. Клиническая картина Заболевание протекает бессимптомно, выявляется как «находка» при рентгенологическом исследовании[6]. Дифференциальная диагностика Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна большая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.[источник не указан 864 дня] Подобные заболевания Остеопойкилия схожа с синдромом Бушке — Оллендорфа, также ассоциированным с мембранным белком LEMD3[7]. Примечания Disease Ontology (англ.) — 2016. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018. Serdarolu M., Capkin E., Unc F., Tosun M. Case report of a patient with osteopoikilosis (неопр.) // Rheumatol. Int.. — 2007. — Т. 27, № 7. — С. 683—686. — doi:10.1007/s00296-006-0262-9. — PMID 17106662. Hellemans, J. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis : [англ.] / J. Hellemans, O. Preobrazhenska, A. Willaert … [et al.] // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 11. — P. 1213—1218. — doi:10.1038/ng1453. — PMID 15489854. Nevin, N. C. Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis : 1 2 3 Федоров , В. Г. . Болевой синдром при остеопойкилии : [арх. 7 октября 2018] / Республиканская клиническая больница, г. Ижевск, Россия // Недугам.нет. Mumm S., Wenkert D., Zhang X., McAlister W.H., Mier R.J., Whyte M.P. Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis (англ.) // J. Bone Miner. Res. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 2. — P. 243—250. — doi:10.1359/jbmr.061102. — PMID 17087626.