Меню Главная Случайная статья Настройки Периферический миелиновый белок 22 Материал из https://ru.wikipedia.org Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы. Структура и функция Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов. Патология Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов. Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний: болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III) воспалительная демиелинизирующая полинейропатия наследственная нейропатия HNPP Ссылки Snipes G.J., Suter U., Welcher A.A., Shooter E.M. Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13) (англ.) // Journal of Cell Biology[англ.] : journal. — 1992. — April (vol. 117, no. 1). — P. 225—238. — PMID 1556154. — PMC 2289391.