Меню Главная Случайная статья Настройки Семейная гиперхолестеринемия Материал из https://ru.wikipedia.org Семейная гиперхолестеринемия (СГ) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся избыточной продукцией или нарушением утилизации холестерина и липопротеинов низкой и очень низкой плотности и приводящих к раннему формированию и ускоренному прогрессированию атеросклероза и сопряженных с ним сердечно-сосудистых заболеваний. Поскольку у людей с СГ несколько иной обмен веществ, их организм менее эффективно отвечает на препараты для контроля уровня холестерина, которые обычно более эффективны у людей без СГ. Содержание 1 История 2 Симптомы 2.1 Сердечно-сосудистые заболевания 3 Диагностика 3.1 Распространённость 4 Лечение 5 См. также 6 Примечания История Первым начал изучать связь между высоким уровенем холестерина у пациентов и аутосомно-доминантное наследование норвежский врач Карл Мюллер в 1938 году[1]. В начале 1970-х и 1980-х гг. доктора Джозеф Голдстайн и Майкл Браун исследовали генетическую причину возникновения СГ. Первоначально они обнаружили повышенную активность HMG-CoA-редуктазы, но исследования показали, что это не объясняет очень высокий уровень холестерина у людей с СГ[2]. Их внимание сместилось на связывание ЛПНП с рецептором и влияние нарушения связывания на метаболизм; это и оказалось основной причиной СГ[3]. За открытие рецептора ЛПНП и его влияния на метаболизм липопротеинов они получили Нобелевскую премию по медицине в 1985 году[4]. Симптомы Высокий уровень холестерина обычно не вызывает никаких симптомов. Однако жёлтые отложения богатого холестерином жира можно увидеть в различных местах тела, например, вокруг век, у внешнего края радужной оболочки глаза[5][6]. Сердечно-сосудистые заболевания Ускоренное отложение холестерина в стенках артерий приводит к атеросклерозу, являющемуся основной причиной сердечно-сосудистых заболеваний. Наиболее распространенной проблемой при СГ является развитие ишемической болезни сердца (атеросклероз коронарных артерий, снабжающих сердце). Это может привести к стенокардии или сердечному приступу. Также могут поражаться сосуды мозга; что может привести к транзиторным ишемическим атакам или к инсульту. Окклюзионная болезнь периферических артерий (закупорка артерий ног) встречается в основном у курящих людей с СГ[5][7]; что может вызывать боль в икроножных мышцах при ходьбе, которая проходит в состоянии покоя, а также проблемы, связанные с ухудшением кровоснабжения ног (например, развитие гангрены)[8]. Диагностика Более 85% пациентов не подозревает о наличии заболевания и, следовательно, не получают липидоснижающего лечения[9]. Для выявления заболевания необходимо делать скрининг холестерина и генетическое тестирование среди членов семей с уже выявленым СГ[10]. Распространённость Приблизительно 10 миллионов человек по всему миру страдают семейной гиперхолестеринимией[9]. Лечение Моноклональные антитела: эволокумаб, алирокумаб, эвинакумаб. Малые интерферирующие РНК: инклисиран[11]. См. также Гиперлипидемия Примечания Mller C (1938). Xanthoma, hypercholesterolemia, angina pectoris. Acta Medica Scandinavica. 95 Suppl (89): 75–84. doi:10.1111/j.0954-6820.1938.tb19279.x. Nobelprize.org. Medicine 1985  (неопр.). Дата обращения: 28 февраля 2008. Архивировано 9 февраля 2018 года. 1 2 1 2 LEQVIO- inclisiran injection, solution (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.