Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
Синдром Картагенера (англ. Kartagener syndrome) — редкое наследственное заболевание человека, относящееся к группе цилиопатий. Данный синдром известен так же как англ. Ciliary dyskinesia, primary (CILD).
Содержание
История
Впервые этот синдром был описан в 1904 году киевским врачом А. К. Зивертом, более подробное описание данной патологии и ее семейных форм представлено шведским врачом М. Картагенером в 1933 г.[1]
Клинические симптомы
Синдром Картагенера характеризуется такими клиническими признаками, как транспозиция внутренних органов (situs viscerum inversus), аномалии мукоцилиарного клиренса, хронический бронхит, хронический риносинусит, хронический отит, мужское бесплодие.
Молекулярно-генетические механизмы
Синдром Картагенера - генетически гетерогенное, аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате потери функции различных частей аксонемального центрального аппарата флагелл и цилий. Чаще всего, синдром Картагенера обусловлен потерей функций динеиновых ручек. Встречается с частотой 1/16000 новорождённых.
| Фенотип |
Ген |
Хромосомный локус
|
| CILD1 |
DNAI1 |
9p13.3
|
| CILD2 |
DNAAF3 |
19q13
|
| CILD3 |
DNAH5 |
5p
|
| CILD4 |
Неизвестен |
15q13
|
| CILD5 |
HYDIN |
16q22
|
| CILD6 |
TXNDC3 |
7p14-p13
|
| CILD7 |
DNAH11 |
7p21
|
| CILD8 |
Неизвестен |
15q24-q25
|
| CILD9 |
DNAI2 |
17q25
|
| CILD10 |
KTU |
14q21.3
|
| CILD11 |
RSPH4A |
6q22
|
| CILD12 |
RSPH9 |
6p21
|
| CILD13 |
DNAAF1 |
16q24.1
|
| CILD14 |
CCDC39 |
3q26.33
|
| CILD15 |
CCDC40 |
17q25.3
|
| CILD16 |
DNAL1 |
14q24.3
|
| CILD17 |
CCDC103 |
17q21
|
| CILD18 |
HEATR2 |
7p22
|
| CILD19 |
LRRC6 |
8q24
|
| CILD20 |
CCDC114 |
19q13
|
Синдром Картагенера и фертильность
Синдром Картагенера — генетическая причина астенозооспермии у мужчин. Однако этот синдром может также повлиять на женскую фертильность, поскольку затрудняет продвижение яйцеклеток по фаллопиевым трубам.
Женское бесплодие
У большинства женщин с этим синдромом наблюдаются проблемы с фертильностью. У них нормальный овариальный цикл, но их яйцеклетки не могут правильно перемещаться по фаллопиевым трубам.
Трубочки покрыты ресничками, которые помогают яйцеклетке перемещаться к месту встречи со сперматозоидом и происходит оплодотворение. После оплодотворения яйцеклетки спермой образовавшийся эмбрион перемещается в матку для имплантации. По этой причине женщины, страдающие синдромом Картагенера, испытывают большие трудности с оплодотворением. Кроме того, у них высока частота внематочной беременности.
Поэтому, если женщина с данным заболеванием хочет иметь детей, ей рекомендуется прибегнуть к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Таким образом, эмбрионы переносятся непосредственно в матку.[2]
Мужское бесплодие
Проблема, с которой сталкиваются мужчины с этим расстройством, называется астенозооспермией. Это нарушение сперматогенеза, при котором большинство сперматозоидов неподвижны из-за структурных изменений в их жгутиках; хотя они обычно живы, они не способны оплодотворить яйцеклетку.
Если в семье мужчина имеет данное заболевание и хочет иметь собственных детей, необходимо использовать ЭКО-ИКСИ. Таким образом, специалист сам отбирает сперматозоиды и вводит их с помощью микроинъекции.[2]
Синдром Картагенера и наследственность
Синдром Картагенера — генетическое заболевание, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Следовательно, чтобы потомство страдало этим синдромом, необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации.[2]
Примечания
- Синдром Картагенера (неопр.). pateroclinic.ru. Дата обращения: 19 марта 2019. Архивировано 14 июня 2017 года.
- 1 2 3 Sndrome de Kartagener: definicin, causas y sntomas (исп.). Reproduccin Asistida ORG (17 января 2020). Дата обращения: 5 марта 2023.
Литература
Ссылки
|
|