Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
Синдром Слая
Материал из https://ru.wikipedia.org

Синдром Слая (недостаточность -глюкуронидазы, мукополисахаридоз типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом -глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит -глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики[2].

Содержание

Эпоним

Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University[3][4].

Эпидемиология

Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных[5].

Патогенез

Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)[6].

Наследование

Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[7]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21[8]).

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Лечение

Назначается вестронидаза альфа.

Примечания
  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type VII (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 24 сентября 2019. Архивировано 3 июля 2019 года.
  3. William Sly (англ.). slu.edu. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано из оригинала 11 сентября 2007 года.
  4. Sly W.S., Quinton B.A., McAlister W.H., Rimoin D.L. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 1973. — Vol. 82, no. 2. — P. 249—257. — doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. — PMID 4265197.
  5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (англ.). Mucopolysaccharidoses Fact Sheet. ninds.nih.gov. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано из оригинала 18 августа 2016 года.
  6. Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, D.A. Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene. (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.]. — 1988. — Vol. 29, no. 3. — P. 517—522. — doi:10.1002/ajmg.1320290307. — PMID 3376995. Архивировано 8 ноября 2016 года.
  7. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 23 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
  8. OMIM 253220  (англ.)


Ссылки
Downgrade Counter