Меню Главная Случайная статья Настройки Тубулопатии Материал из https://ru.wikipedia.org Тубулопатии — группа патологических, преимущественно наследственных состояний детского возраста, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов в почках. Содержание 1 Патогенез 1.1 Генез первичных тубулопатий 1.2 Генез вторичных тубулопатий 2 Классификация 2.1 Классификация по локализации дефекта 2.2 Классификация по ведущему синдрому 3 Примечания 4 Литература 5 Ссылки Патогенез При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев. Генез первичных тубулопатий по Ю. Е. Вельтищеву, 1989[2]: изменение структуры мембранных белков-носителей: энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт; изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменение общей структуры цитомембран клеток При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер. Генез вторичных тубулопатий по Ю. Е. Вельтищеву, 1989[2], Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989 наследственные повреждения транспортных систем канальцев; приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона; изменение структуры цитомембран при дисплазиях; воспалительные заболевания почек Классификация Классификация по локализации дефекта по Е. Ю. Вельтищеву, 1989[2] ПРОКСИМАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ Первичные тубулопатии — Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, глюкозаминовый диабет, Почечная глюкозурия, фосфат-диабет, аминоацидурия (цистинурия, иммуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз 2 типа) Вторичные тубулопатии — цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, целиакия, синдром Альпорта, сахарный диабет, ксантинурия. ДИСТАЛЬНЫЕ ИЗВИТЫЕ КАНАЛЬЦЫ И СОБИРАТЕЛЬНЫЕ ПРОТОКИ Только первичные — почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз 1 типа, псевдогипоальдостеронизм (почечный солевой диабет). ОБЩЕЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ КАНАЛЬЦЕВОГО АППАРАТА Только вторичные — ХПН, нефронофтиз Фанкони. Классификация по ведущему синдрому СИНДРОМ ПОЛИУРИИ Первичные — почечная глюкозурия, почечный несахарный диабет, псевдогипоальдостеронизм Вторичные — нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН СИНДРОМ АНОМАЛИЙ СКЕЛЕТА (ПОЧЕЧНЫЕ ОСТЕОПАТИИ) Первичные — фосфат-диабет, Синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз Вторичные — Витамин-Д-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм НЕФРОЛИТИАЗ Первичные — цистинурия, глицинурия, иминоглицинурия Вторичные — оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, синдром Леша-Нихана. Примечания Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018. 1 2 3 Детская нефрология / Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е. — 2-е изд., перераб. и доп. — Л.: Медицина, 1989. — С. 257—276. — 456 с. — 60 000 экз. — ISBN 5-225-00059-2. Литература Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 257. Л., 1989. Ссылки Тубулопатии Тубулопатии (англ.)