Меню Главная Случайная статья Настройки Участник:Osmirnov34/Черновик Материал из https://ru.wikipedia.org Если статья не подходит под формат Википедии, то её можно перенести в другой вики-проект. Обратите внимание, что временная статья не должна содержаться в категориях, предназначенных для основного пространства имён. Используйте конструкцию [[:Категория:Название категории]] вместо [[Категория:Название категории]] для указания, в какие категории эта статья должна включаться. Хориодеремия  — наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза. Хороидеремия (CHM) является редким наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации сосудистой оболочки и сетчатки. Это происходит почти исключительно у мужчин. В детстве, ночная слепота является наиболее распространённым первым симптомом. По мере прогрессирования болезни, появляется потеря зрения, часто начинающееся как нерегулярное кольцо, которое постепенно расширяется как в сторону центрального зрения так и к его крайней периферии. Прогрессирование заболевания продолжается в течение жизни человека. Как скорость изменения так и степень потери зрения непостоянны среди пострадавших, даже в пределах одной и той же семьи. Фактическая потеря зрения вызвана дегенерацией нескольких слоёв клеток, которые необходимы для зрения. Эти слои, которые покрывают внутреннюю поверхность в задней части глаза, называются соответственно сосудистая оболочка, пигментный эпителий сетчатки (RPE), и сетчатка. Сосудистая оболочка — сеть кровеносных сосудов, расположенных между сетчаткой и склерой(«белым глазом»). Хориоидальные сосуды обеспечивают доставку кислорода и питательных веществ как к RPE так и к клеткам фоторецепторов сетчатки. RPE, находясь прямо под сетчаткой, поддерживает функцию фоторецепторных клеток. Фоторецепторы преобразуют свет в электрические импульсы, которые передаются в мозг, где «зрение» на самом деле и реализуется. В ранних стадиях хороидеремии, начинает сначала вырождаться сосудистая оболочка и пигментный эпителий сетчатки. В конце концов, клетки фоторецепторов тоже вырождаются, в результате чего теряется зрение. Содержание 1 Признаки и симптомы 2 Патофизиология 3 Проявления 4 Исследования 5 Примечания 6 Ссылки Признаки и симптомы У мужчин первым проявлением заболевания, как правило, является никталопия (ночная слепота), которая чаще всего развивается в раннем детстве, начиная примерно с 5–6 лет. Ранними офтальмоскопическими признаками служат участки гипопигментации и истончения ретинального пигментного эпителия (РПЭ), выявляемые по всему глазному дну; подобные изменения могут наблюдаться у мальчиков уже к 10-летнему возрасту. По мере прогрессирования заболевания отмечается постепенное сужение периферических границ поля зрения. Этот процесс обычно ускоряется в конце подросткового периода и в начале третьего десятилетия жизни, приводя к формированию выраженного «туннельного» зрения с сохранением лишь небольшого центрального участка. В последующие годы скорость утраты зрения несколько снижается, однако дегенерация сетчатки не прекращается. Постепенно формируются участки хориоретинальной атрофии с утратой РПЭ и хориокапилляров, что обнажает крупные хориоидальные сосуды. Исчезновение пигмента РПЭ и хориоидальных меланоцитов придаёт глазному дну характерный бледно-беловатый оттенок. По мере прогрессирования утрачиваются восприятие глубины, цветоощущение и, в конечном итоге, центральное зрение, что обычно приводит к полной слепоте к 50–60 годам. Темпы прогрессирования и степень выраженности симптомов могут существенно варьировать, даже среди членов одной семьи. Патофизиология Хороидеремия вызвана удалением Rab escort protein 1 (REP1). Rab escort protein 2 (REP2) на 75 % идентичен и может почти компенсировать потери REP1. Хотя глаз делает экспрессию белка REP2 (никакая клетка не может выжить без какой-либо REP деятельности), очевидно, глазу этого не хватает. REP(ы) имеют важное значение для пренилирование Rab белков. Исследования показали, что существует наращивание непренилированного Rab27 в лимфобластах пациентов с хороидеремией. Связь между наращиванием непренилированных Rab(ов) и слепотой не известна. Проявления Как правило, только у мужчин проявляются симптомы этого заболевания. Первоначально человек, страдающий от хороидеремии имеет ночную слепоту, которая начинается в молодости. По мере прогрессирования заболевания, больной CHM теряет периферийное зрение и восприятие глубины, в конце концов может потерять все зрение к среднему возрасту. В некоторых случаях, серьёзная потеря остроты зрения и цветового восприятия делает очевидным факт, что болезнь прогрессирует. Бывший депутат лейборист Великобритании Сион Саймон является известным страдальцем. Связь между потерей REP1 и наращиванием непренилированного Rab27 и дегенерацией глаза неизвестна до сих пор. Исследования Существует генетический тест крови для диагностики хороидеремии. Он был создан доктором Яном Макдональдом в Альбертском университете . Бесплатное генетическое тестирование доступно для жителей США и Канады с помощью проекта eyeGENE, который координируется Национальным институтом глаза из числа американских Национальных Институтов Здоровья. Испытания генной терапии человека ведутся в Имперском колледже Лондона под руководством доктора Мигеля Сеабра и в глазной клинике Moorfields в Лондоне под руководством доктора Роберта Макларен. В Соединённых Штатах доклинические исследовательские работы ведутся в университете Пенсильвании под руководством д-ра Жан Беннетт и доктора Альберт Магуайр. Д-р Ян Макдональд также проводит клинические испытания в Университете Альберты в Канаде. Исследовательский фонд хороидеремии, международная некоммерческая организация, которая на протяжении более десяти лет была посвящена повышению уровня осведомлённости и обеспечения финансирования исследований хороидеремии, в настоящее время финансирует доклинические исследовательские работы д-ра Сеабра и д-ра Беннетт. Д-р Ян Макдональд также входит в состав совета директоров CRF и получает финансирование от CRF-Канада. Клинические испытания на людях, как ожидается, начнутся в США в 2014 году. CRF-Канада также поддерживает доктора Сеабра и работы доктора Макларена ради борьбы за зрение. В первых процедурах в Moorfields глазной больницы Moorfields в Лондоне, исследователи в клинике Джона Рэдклифф в Оксфорде пытались использовать генную терапию, чтобы попытаться сократить условие, вызванное дефектом гена REP1 и вызывающее постепенную смерть светочувствительных клеток глаза. Целью процедуры было остановить гибель клеток путём введения функционирующих копий гена в глаз[1][2]. Предварительные результаты, представленные в январе 2014 были многообещающими[3][4]. Примечания Gene therapy used in a bid to save a man’s sight . Дата обращения: 5 декабря 2014. Архивировано 10 октября 2014 года. (21 October 2011) Clinical trial of Gene Therapy for Blindness Caused by Choroideremia Архивная копия от 25 сентября 2012 на Wayback Machine U.S. National Institutes of Health, Retrieved 25 January 2014 MacLaren Robert E, Groppe Markus, Barnard Alun R, Cottriall Charles L, Tolmachova Tanya, Seymour Len, Clark K Reed, During Matthew J, Cremers Frans P M, Black Graeme C M, Lotery Andrew J, Downes Susan M, Webster Andrew R, Seabra Miguel C. Retinal gene therapy in patients with choroideremia: initial findings from a phase 1/2 clinical trial // The Lancet. — 2014. — Март (т. 383, № 9923). — С. 1129—1137. — ISSN 0140-6736. — doi:10.1016/S0140-6736(13)62117-0. Beali, Abigail(25 January 2014) Gene therapy restores sight in people with eye disease Архивная копия от 3 июля 2015 на Wayback Machine The New Scientist, Retrieved 25 January 2014 Ссылки Foundation Fighting Blindness Choroideremia Research Foundation Dr. Jean Bennett news on Leber Congenital Amaurosis Gene Therapy Choroideremia Information Wikispace chminfo.wikispaces.com http://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/chorioideremie [[::Категория:Офтальмология]] [[::Категория:Заболевания глаз]]