Генетика позволила определить причину ферментопатий, создать картунаследственных заболеваний человека. Многие заболевания проявляются, как крайняя форма ферментопатии, когда недостаточность активности определённых ферментов или их отсутствие в условиях пищевой, химической или физической нагрузки приводят к формированию патологического процесса.
Ферментопатия наследственная (лат.fermentopathia hereditaria) — в основе развития лежит генетически обусловленная недостаточность или отсутствие одного или нескольких ферментов.