Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна (церебротендинозный холестероз, холестериновый липидоз) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент стерол-27-гидроксилазу.
Содержание
Эпоним
Заболевание получило название в честь патологов, описавших его в 1937 году: бельгийского — Людо ван Богарта (Ludo van Bogaert, 1897—1989), немецкого — Ганса Иоахима Шерера (Hans Joachim Scherer, 1906—1945) и австрийского — Эмиля Эпштейна (Emil Epstein, 1875—1951)[1][2].
Наследование
Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования[3], с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по аллели CYP27A1, ген которой находится на длинном плече хромосомы 2 в локусе 2q35[4].
Патогенез
Отложение аморфного и кристаллического холестерина в белом веществе мозжечка и в области ножек мозга приводит к возникновению гередитарной мозжечковой атаксии, расстройствам психики, проявляющимся задержкой умственного развития, интеллектуальной недостаточностью вплоть до развития имбецильности[5].
Лечение
Европейское агентство лекарственных средств одобрило хенодезоксихолевую кислоту для лечения синдрома в 2016 г.[6].
См. также
Примечания
- van Bogaert L., Scherer H.J., Epstein E. Une forme crbrale de la cholestrinose gnralise (type particulier de lipidose cholestrine). – Paris: Masson, 1937.
- Ван Богарта – Шерера – Эпштейна синдром (рус.). Саратовский неврологический портал. Дата обращения: 11 января 2015.
- Харрисон, Т. Р. Гл. 316. Лизосомные болезни накопления // Внутренние болезни. — М. : Медицина, 1996. — Кн. 8. — С. 250–273. — 320 с. : ил.
- OMIM 213700 (англ.). Cerebrotendinos xanthomatosis; CTX. OMIM. Дата обращения: 11 января 2015. Архивировано 30 апреля 2017 года.
- Ван Богарта—Шерера–Эпштейна синдром (рус.). Meddics (2012). Дата обращения: 21 декабря 2021. Архивировано 11 января 2015 года.
- Chenodeoxycholic acid Leadiant (previously Chenodeoxycholic acid sigma-tau) (англ.). https://www.ema.europa.eu/en/homepage. European Medicines Agency. Дата обращения: 23 февраля 2025.
Ссылки
|
|