Меню Главная Случайная статья Настройки Эктродактилия Материал из https://ru.wikipedia.org Эктродактилия (др.-греч. — преждевременное рождение + — палец) — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стоп[2]. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части (например, «клешнеобразная кисть»). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией. Различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия (рачья клешня), причём иногда расщепление между пальцами распространяется на пястные и плюсневые кости (клешня омара). Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции. Содержание 1 Эпидемиология 2 Этиология и патогенез 2.1 Генетические причины 2.2 Внешние факторы 3 Классификация 3.1 По количеству пальцев 3.2 По локализации 4 Диагностика 4.1 Пренатальная диагностика 4.2 Постнатальная диагностика 5 Лечение 6 Прогноз 7 См. также 8 Примечания 9 Литература Эпидемиология Частота встречаемости эктродактилии составляет 1 случай на 90 000—150 000 новорождённых[3]. По данным отечественной медицинской статистики, врождённая патология кисти составляет от 0,1 до 1,94 случая на 1000 новорождённых, при этом за последние 20 лет отмечается увеличение данной патологии в два раза[2]. Заболевание встречается во всех этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин[4]. Этиология и патогенез Эктродактилия развивается в результате нарушений формирования конечностей в период эмбрионального развития, преимущественно на 3—7 неделе беременности[4]. Генетические причины Эктродактилия является генетически гетерогенным заболеванием[5]. В большинстве случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций[3]. Основными генетическими причинами являются: Мутации гена TP63 — наиболее частая причина синдромальных форм, включая EEC-синдром[3] Дупликации хромосомных локусов SHFM — известно как минимум 6 различных типов, связанных с изолированными формами заболевания[5] Мутации генов DLX5, DLX6 — связаны с SHFM типа 1 Внешние факторы Ионизирующее излучение[4] Употребление алкоголя, наркотиков и курение во время беременности Приём некоторых лекарственных препаратов Инфекционные заболевания в первом триместре беременности Классификация По количеству пальцев Монодактилия — наличие одного пальца Дидактилия — наличие двух пальцев (наиболее частая форма) Тридактилия — наличие трёх пальцев Тетрадактилия — наличие четырёх пальцев По локализации Радиальная — отсутствие пальцев с лучевой стороны кисти[2] Ульнарная — отсутствие пальцев с локтевой стороны кисти Центральная — отсутствие средних пальцев с образованием расщелины Диагностика Пренатальная диагностика Современные методы диагностики позволяют выявить эктродактилию на ранних сроках беременности[2]: Ультразвуковое исследование — выявление дефекта с 14—16 недель беременности Генетическое тестирование — Амниоцентез с анализом генов TP63 и SHFM-локусов Постнатальная диагностика Клинический осмотр — визуальная оценка степени и характера порока развития[2] Рентгенография — оценка состояния костных структур Генетическое консультирование — определение типа мутации и риска повторения Лечение Лечение эктродактилии проводится только хирургическими методами с целью улучшения функции и устранения косметических дефектов[6]. Применяются современные микрохирургические технологии: Реконструктивная пластика — формирование функциональных пальцев из имеющихся тканей Микрохирургическая аутотрансплантация — пересадка пальцев со стопы на кисть Разделение пальцев с замещением дефектов кожными лоскутами Операции рекомендовано выполнять в определённые возрастные периоды[2]: При мягкотканной форме — в возрасте 4—5 лет При костной форме — после 12 месяцев жизни Прогноз Прогноз при эктродактилии зависит от степени выраженности порока и своевременности лечения[5]. При изолированных формах и адекватном хирургическом лечении пациенты могут вести полноценную жизнь с минимальными функциональными ограничениями. См. также Вадома (племя с часто встречающейся эктродактилией) Синдактилия Полидактилия Примечания Disease Ontology (англ.) — 2016. 1 2 3 4 5 6 Врожденные пороки развития верхней конечности // Травма-кабинет, 2022 1 2 3 A spectrum of TP63-related disorders with eight affected individuals in five families // PubMed, 2024 1 2 3 Пороки развития пальцев кисти у детей // Burn Clinic, 2024 1 2 3 Variable clinical presentation of split hand/foot malformation syndrome // PMC, 2024 Клиника реконструктивной микрохирургии и хирургии кисти // Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г. И. Турнера Литература Шимкевич В. М.,. Эктродактилия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.