Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
Энцефалотригеминальный ангиоматоз (невоидная аменция, болезнь Стерджа — Вебера, синдром Стерджа — Вебера — Краббе) — спорадически возникающее заболевание, с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва. Поражение мягкой мозговой оболочки бывает одно- и двусторонним. Часто сопровождается неврологическими и психическими расстройствами в виде гемипарезов, гемианопсии, умственной отсталости, СДВГ, эпилепсии.
Содержание
Распространённость
Заболеваемость составляет 1 на 50000. Женщины и мужчины болеют одинаково часто.
Этиология
Заболевание обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6–9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Возможную причину связывают с 4q
Клиническая картина
Выделяют 3 типа синдрома Стерджа — Вебера:
- Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.
- Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукома.
- Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.
Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.
Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В зависимости от поражения, синдром Стерджа-Вебере сопровождается гемипарезом, гемианопсией, умственной отсталостью, СДВГ, приходящими нарушениями мозгового кровообращения, атаксией.
При двустороннем поражении частота расстройств и их выраженность выше.
Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у взрослых) вследствие нарушения оттока из-за ангиом.
Часто больные страдают эпилепсией, с резистентностью к лечению и частыми эпилептическими статусами.
| Клинические проявления энцефалотригеминального ангиоматоза
|
| С поражением кожи лица
|
8 %
|
| Без поражения кожи лица
|
13 %
|
| Двустороннее поражение головного мозга
|
15 %
|
| Судорожные приступы
|
72–93 %
|
| Гемипарез
|
25–56 %
|
| Гемианопсия
|
44 %
|
| Головные боли
|
44–62 %
|
| Задержки развития и умственная отсталость
|
50–75 %
|
| Глаукома
|
30–71 %
|
| Гемангиома хориоидеи
|
40 %
|
Диагностика
| Диагностика
|
| Исследование ликвора
|
Повышенное содержание белка
|
| Рентгенография черепа
|
Симптом трамвайных рельсов
|
| Ангиография
|
Несостоятельность поверхностных корковых вен
Пустые дуральные синусы
Патологическая извитость вен
(предпочтительнее МРТ[2])
|
| Компьютерная томография
|
Кальцификаты, симптом трамвайных рельсов
Атрофия коры
Abnormal draining veins
Enlarged choroid plexus
Blood-brain barrier breakdown (during seizures)
Contrast enhancement
|
| МРТ[2]
|
Gadolinium enhancement of LA
Enlarged choroid plexus
Sinovenous occlusion
Cortical atrophy
Accelerated myelination
|
| SPECT
|
Hyperperfusion, early
Hypoperfusion, late
|
| ПЭТ
|
Hypometabolism
|
| ЭЭГ
|
Reduced background activity
Polymorphic delta activity
Epileptiform features
|
| Биопсия
|
|
Лечение
При лечении заболевания используют противосудорожные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Проводят рентгенотерапию и (по показаниям) нейрохирургическое лечение.
См. также
Примечания
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- 1 2 MRI evaluation of venous abnormalities in children with Sturge-Weber syndrome (англ.). Дата обращения: 19 сентября 2009. Архивировано 28 сентября 2004 года.
|
|