Меню Главная Случайная статья Настройки 20-я хромосома человека Материал из https://ru.wikipedia.org 20-я хромосома человека является частью генома человека и насчитывает более 63 млн пар оснований, что составляет от 2 до 2,5 % всего ДНК-материала клетки. Содержание 1 Гены 1.1 Плечо p 1.2 Плечо q 2 Заболевания 3 Ссылки Гены Некоторые гены на хромосоме 20: EDN3 — эндотелин 3; PANK2 — пантотенат-киназа 2 (мутация вызывает болезнь Галлервордена — Шпатца); tTG — тканевая трансглутаминаза (мутация вызывает Целиакию); AHCY — гидролаза S-аденосилгомоцистеина; ARFGEF2 — фактор 2 гуанин-нуклеотидного обмена АДФ-рибосиляции (ингибитор блефельдина А); GSS — глутатион-синтетаза; SALL4 — белок sal-like 4 (мутация вызывает синдром радиальных лучей Дуэйна (en)); VAPB — VAMP (везикуло-ассоциированный мембранный протеин)-связанный белок B и C; BMP2 — морфогенетический протеин костей 2 (отвечает за дифференциацию остеобластов); GNAS1 — альфа-субъединица Gs (Gs) мембранного G-протеина (гетеротримерный G-белок). Плечо p CST3 — цистатин C; JAG1 — зубец 1 (мутация вызывает синдром Алажилля); PRNP — прионный протеин (p27-30) (мутации вызывают Болезнь Крейтцфельдта — Якоба, синдром Герстманна-Страуслера-Шайнкера, Фатальную семейную бессонницу); SNAP25 — мембранный белок, компонент белкового комплекса SNARE; THBD — тромбомодулин, рецептор тромбина; VSX1 Плечо q CTSA — катепсин A; EPCR — мембранный белок, рецептор, играющий роль в активации протеина C; LBP — липополисахарид-связывающий белок; SDC4 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов; SRC — киназа. Заболевания Галактосиалидоз — CTSA Ссылки ANTHONY WILDER et al. A unified genealogy of modern and ancient genomes // SCIENCE. Vol 375, Issue 6583, 25 Feb 2022