Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
6,7-Дигидроптеридинредуктаза — фермент, катализирующий следующую реакцию:
- 5,6,7,8-тетрагидроптеридин + NAD+ = 6,7-дигидроптеридин + H+ + NADH
Дигидроптеридинредуктаза играет важную роль в регенерации тетрагидробиоптерина — кофактора, участвующего в ряде реакций гидроксилирования, в результате которых происходит образование тирозина, дофамина, норадреналина и серотонина.
В организме человека данный фермент кодируется геном QDPR.
Патологии
Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — редкое генетическое заболевание, одна из шести известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина[1]. Заболевание проявляется отставанием в психическом развитии и гиперфенилаланинемией. Терапия включает диету с ограничением фенилаланина и назначение тирозина и леводопы.
Примечания
- Opladen T, Lpez-Laso E, Corts-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, Garca-Cazorla A, Honzk T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thny B, Scholl-Brgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhnek J, Kuseyri Hbschmann O (Май 2020). Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
|
|