Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
CNTNAP2
Материал из https://ru.wikipedia.org

CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.

Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра [1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.[4]

См. также

Примечания
  1. Alarcn M., Abrahams B.S., Stone JL et al. Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene (англ.) // Am J Hum Genet[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 150—159. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. — PMID 18179893. Архивировано 16 января 2008 года.
  2. Arking D.E., Cutler D.J., Brune CW et al. A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism (англ.) // Am J Hum Genet[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 160—164. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. — PMID 18179894. Архивировано 16 января 2008 года.
  3. Bakkaloglu B., O'Roak B.J., Louvi A et al. Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders (англ.) // Am J Hum Genet[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 82, no. 1. — P. 165—173. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. — PMID 18179895. Архивировано 16 января 2008 года.
  4. Sonja C. Vernes et al. A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2008. — November. — doi:10.1056/NEJMoa0802828. Архивировано 18 марта 2009 года.
Downgrade Counter