Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
DGAT1
Материал из https://ru.wikipedia.org

DGAT1 — ген диацилглицерол О-ацилтрансферазы 1 (DGAT1). Этот ген кодирует многопроходный трансмембранный белок, который функционирует как один из ключевых метаболических ферментов. Кодируемый белок катализирует превращение диацилглицерина и сложных эфиров жирных кислот ацильных производных кофермента A[англ.] в триацилглицерин. Этот фермент также может переносить ацил-КоА на ретинол. Активность этого белка может быть связана с ожирением и другими нарушениями обмена веществ[1][2]. Этот фермент важен для лактации у мышей[2], и мутации в этом гене влияют на состав молока и надой у коров[3][4] и коз[5], приводя к увеличению процента белка и жира в молоке, но к снижению удоя[6].

При неработающем из-за мутации гене DGAT1 младенцы не способны к расщеплению жиров, что вызывает диарею[7] и рвоту, что приводит в итоге к потере массы тела и необходимости перехода на полностью парентеральное питание, если не подобрать подходящую питательную смесь. Далее это вызовет энтеропатию с потерей белка и очень низкий уровень альбумина[8]. См. Мальабсорбция.

Для выявления мутаций проводится анализ гена у людей[9] и молочных сельскохозяйственных животных[10].

С целью информирования о заболевании и возможной помощи существует международное научно-медицинское сообщество DGAT1 Community — Collaborative Group[11]. Оно сообщает о повышении усвоения белка при переходе на диету с низким содержанием жира с возможным приемом витаминных добавок[12], в частности специальные детские смеси[13].

Примечания
  1. Yen CL, Stone SJ, Koliwad S, Harris C, Farese RV (2008). Thematic review series: glycerolipids. DGAT enzymes and triacylglycerol biosynthesis. Journal of Lipid Research. 49 (11): 2283–301. doi:10.1194/jlr.R800018-JLR200. PMC 3837458. PMID 18757836.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
  2. 1 2
  4. Зиннатова Ф.ф, Зиннатов Ф.ф. Роль генов липидного обмена (DGAT1, tg5) в улучшении хозяйственно-полезных признаков крупного рогатого скота // Ученые записки Казанской государственной академии ветеринарной медицины им. Н.Э. Баумана. — 2014. — Т. 219, вып. 3. — ISSN 2413-4201.
  6. Мутация в гене DGAT1. ООО "Мой Ген". Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 25 октября 2020 года.
  7. Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency (англ.) // Gastroenterology. — 2018-07-01. — Vol. 155, iss. 1. — P. 130–143.e15. — ISSN 0016-5085. — doi:10.1053/j.gastro.2018.03.040.
  8. Архивированная копия. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  9. Genotek. www.genotek.ru. Дата обращения: 26 сентября 2020.
  10. С. В. Тюлькин, Р. Р. Вафин, А. В. Муратова, И. И. Хатыпов, Л. Р. Загидуллин. РАЗРАБОТКА СПОСОБА ПРОВЕДЕНИЯ ПЦР-ПДРФ НА ПРИМЕРЕ DGAT1-ГЕНА КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА (рус.) // Фундаментальные исследования. — 2015. — Т. 17, вып. 2. — ISSN 1812-7339.
  11. The DGAT1 Project. www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  12. The DGAT1 Project. www.dgat1.org. Дата обращения: 26 сентября 2020. Архивировано 17 апреля 2021 года.
  13. “Отказ процветать” (FTT) - редкий диагноз был поставлен маленькой пациентке в клинике “Хадасса”. Яндекс Дзен | Блогерская платформа. Дата обращения: 26 сентября 2020.
Downgrade Counter