Меню Главная Случайная статья Настройки FUT8 Материал из https://ru.wikipedia.org Альфа-(1, 6)-фукозилтрансфераза, или фукозилтрансферза 8 (англ. Alpha-(1,6)-fucosyltransferase; Fucosyltransferase 8; КФ 2.4.1.68) — фермент трансфераза семейства гликозилтрансфераз 10 (фукозилтрансферазы), продукт гена человека FUT8[5][6]. Играет роль в гликозилировании белков. Содержание 1 Функции 2 Структура и внутриклеточная локализация 3 Экспрессия 4 Патология 5 См. также 6 Примечания 7 Литература Функции Фермент катализирует добавление фукозы через альфа-1,6-гликозидную связь 1-го остатка N-ацетилглюкозамина, ближайшего к пептидной цепи N-гликана. Структура и внутриклеточная локализация FUT8 состоит из 575 аминокислот, молекулярная масса 66,5 кДа. Как и другие фукозилтрансферазы, локализован на мембранах транс-отдела аппарата Гольджи. Экспрессия Экспрессирован практически во всех тланях, наиболее высокий уровень экспрессии — в нервном сплетении corpus callosum мозга. Патология Мутации гена фукозилтрансферазы 8 могут приводить к заболеванию наследственное нарушение гликозилирования с дефектным фукозилированием (т. н. CDGF). В связи с множественными функциями гликозилирования белков заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений: дефектами в развитии нервной системы, психомоторная задержка, дисморфизмы, гипотония, нарушения свёртываемости крови и иммунодефицит. CDGF является аутосомальным рецессивным заболеванием. См. также Фукозилтрансферазы Примечания 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000033170 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021065 - Ensembl, May 2017 Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США. Costache M., Apoil P.A., Cailleau A., Elmgren A., Larson G., Henry S., Blancher A., Iordachescu D., Oriol R., Mollicone R. Evolution of fucosyltransferase genes in vertebrates (англ.) // J Biol Chem : journal. — 1997. — December (vol. 272, no. 47). — P. 29721—29728. — doi:10.1074/jbc.272.47.29721. — PMID 9368041. Entrez Gene: FUT8 fucosyltransferase 8 (alpha (1,6) fucosyltransferase)  (неопр.). Литература Miyoshi E., Noda K., Yamaguchi Y. et al. The alpha1-6-fucosyltransferase gene and its biological significance. (англ.) // Biochim. Biophys. Acta[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 1473, no. 1. — P. 9—20. — doi:10.1016/s0304-4165(99)00166-x. — PMID 10580126. Kalyanaraman V.S., Rodriguez V., Veronese F. et al. Characterization of the secreted, native gp120 and gp160 of the human immunodeficiency virus type 1. (англ.) // AIDS Res. Hum. Retroviruses[англ.] : journal. — 1990. — Vol. 6, no. 3. — P. 371—380. — doi:10.1089/aid.1990.6.371. — PMID 2187500. Pal R., Hoke G.M., Sarngadharan M.G. Role of oligosaccharides in the processing and maturation of envelope glycoproteins of human immunodeficiency virus type 1. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1989. — Vol. 86, no. 9. — P. 3384—3388. — doi:10.1073/pnas.86.9.3384. — PMID 2541446. — PMC 287137. Dewar R.L., Vasudevachari M.B., Natarajan V., Salzman N.P. Biosynthesis and processing of human immunodeficiency virus type 1 envelope glycoproteins: effects of monensin on glycosylation and transport. (англ.) // J. Virol.[англ.] : journal. — 1989. — Vol. 63, no. 6. — P. 2452—2456. — PMID 2542563. — PMC 250699. Kozarsky K., Penman M., Basiripour L. et al. Glycosylation and processing of the human immunodeficiency virus type 1 envelope protein. (англ.) // J. Acquir. Immune Defic. Syndr.[англ.] : journal. — 1989. — Vol. 2, no. 2. — P. 163—169. — PMID 2649653. Robinson W.E., Montefiori D.C., Mitchell W.M. Evidence that mannosyl residues are involved in human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) pathogenesis. (англ.) // AIDS Res. Hum. Retroviruses[англ.] : journal. — 1988. — Vol. 3, no. 3. — P. 265—282. — doi:10.1089/aid.1987.3.265. — PMID 2829950. Andersson B., Wentland M.A., Ricafrente J.Y. et al. A "double adaptor" method for improved shotgun library construction. (англ.) // Anal. Biochem.[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 236, no. 1. — P. 107—113. — doi:10.1006/abio.1996.0138. — PMID 8619474. Yu W., Andersson B., Worley K.C. et al. Large-scale concatenation cDNA sequencing. (англ.) // Genome Res. : journal. — 1997. — Vol. 7, no. 4. — P. 353—358. — doi:10.1101/gr.7.4.353. — PMID 9110174. — PMC 139146. Yanagidani S., Uozumi N., Ihara Y. et al. Purification and cDNA cloning of GDP-L-Fuc:N-acetyl-beta-D-glucosaminide:alpha1-6 fucosyltransferase (alpha1-6 FucT) from human gastric cancer MKN45 cells. (англ.) // J. Biochem.[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 121, no. 3. — P. 626—632. — doi:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021631. — PMID 9133635. Yamaguchi Y., Fujii J., Inoue S. et al. Mapping of the alpha-1,6-fucosyltransferase gene, FUT8, to human chromosome 14q24.3. (англ.) // Cytogenetic and Genome Research[англ.] : journal. — Karger Publishers[англ.], 1999. — Vol. 84, no. 1—2. — P. 58—60. — doi:10.1159/000015215. — PMID 10343104. Takahashi T., Ikeda Y., Tateishi A. et al. A sequence motif involved in the donor substrate binding by alpha1,6-fucosyltransferase: the role of the conserved arginine residues. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2000. — Vol. 10, no. 5. — P. 503—510. — doi:10.1093/glycob/10.5.503. — PMID 10764839. Yamaguchi Y., Ikeda Y., Takahashi T. et al. Genomic structure and promoter analysis of the human alpha1, 6-fucosyltransferase gene (FUT8). (англ.) // Glycobiology : journal. — 2000. — Vol. 10, no. 6. — P. 637—643. — doi:10.1093/glycob/10.6.637. — PMID 10814706. Takahashi T., Ikeda Y., Miyoshi E. et al. alpha1,6fucosyltransferase is highly and specifically expressed in human ovarian serous adenocarcinomas. (англ.) // Int. J. Cancer[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 88, no. 6. — P. 914—919. — doi:10.1002/1097-0215(20001215)88:6<914::AID-IJC12>3.0.CO;2-1. — PMID 11093814. Roos C., Kolmer M., Mattila P., Renkonen R. Composition of Drosophila melanogaster proteome involved in fucosylated glycan metabolism. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 5. — P. 3168—3175. — doi:10.1074/jbc.M107927200. — PMID 11698403. Coullin P., Crooijmans R.P., Groenen M.A. et al. Assignment of FUT8 to chicken chromosome band 5q1.4 and to human chromosome 14q23.2q24.1 by in situ hybridization. Conserved and compared synteny between human and chicken. (англ.) // Cytogenetic and Genome Research[англ.] : journal. — Karger Publishers[англ.], 2003. — Vol. 97, no. 3—4. — P. 234—238. — doi:10.1159/000066611. — PMID 12438718. Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H. et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241. Martinez-Duncker I., Michalski J.C., Bauvy C. et al. Activity and tissue distribution of splice variants of alpha6-fucosyltransferase in human embryogenesis. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 1. — P. 13—25. — doi:10.1093/glycob/cwh006. — PMID 14514715. Ito Y., Miyauchi A., Yoshida H. et al. Expression of alpha1,6-fucosyltransferase (FUT8) in papillary carcinoma of the thyroid: its linkage to biological aggressiveness and anaplastic transformation. (англ.) // Cancer Lett.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 200, no. 2. — P. 167—172. — doi:10.1016/S0304-3835(03)00383-5. — PMID 14568171.