Меню Главная Случайная статья Настройки TGIF1 Материал из https://ru.wikipedia.org Гомеобоксный белок TGIF1 — белок, кодируемый у человека геном TGIF1 . [1][2][3] Альтернативный сплайсинг в этом локусе существует в восьми вариантах, кодирующих четыре различных изоформы. Содержание 1 Функция 2 Клиническое значение 3 Взаимодействия 4 Примечания 5 Литература Функция Белок, кодируемый этим геном, один из трех членов расширенного аминокислотного шлейфа (TALE) суперкласса атипичных гомеодоменов. Гомеобоксные белки TALE высоко консервативные регуляторы транскрипции. Этот особый гомеодомен связывается с X ретиноидным рецептором, ответным элементм клеток ретинол-связывающего белка II промотора. В дополнение к своей роли в ингибировании 9-цис-кислотно-зависимой активации RXR альфа активации транскрипции ретиноевой кислоты ответного элемента, белок является активным корепрессором транскрипции SMAD2 и может участвовать в передаче ядерных сигналов во время развития и во взрослой жизни. Клиническое значение Мутации в этом гене связаны с голопрозенцефалией[англ.] типа 4, которая является структурной аномалией мозга. [3] Взаимодействия Гомеобоксный белок TGIF1, как было выявлено, взаимодействуют с: C-jun,[4] CTBP1,[5] HDAC1,[5][6] SMAD2.[4][7] Примечания Bertolino E., Reimund B., Wildt-Perinic D., Clerc R.G. A novel homeobox protein which recognizes a TGT core and functionally interferes with a retinoid-responsive motif (англ.) // J Biol Chem : journal. — 1996. — February (vol. 270, no. 52). — P. 31178—31188. — doi:10.1074/jbc.270.52.31178. — PMID 8537382. Gripp K.W., Wotton D., Edwards M.C., Roessler E., Ades L., Meinecke P., Richieri-Costa A., Zackai E.H., Massagu J., Muenke M., Elledge S.J. Mutations in TGIF cause holoprosencephaly and link NODAL signalling to human neural axis determination (англ.) // Nat Genet : journal. — 2000. — June (vol. 25, no. 2). — P. 205—208. — doi:10.1038/76074. — PMID 10835638. 1 2 Entrez Gene: TGIF1 TGFB-induced factor homeobox 1 . 1 2 Pessah M., Prunier C., Marais J., Ferrand N., Mazars A., Lallemand F., Gauthier J.M., Atfi A. c-Jun interacts with the corepressor TG-interacting factor (TGIF) to suppress Smad2 transcriptional activity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — May (vol. 98, no. 11). — P. 6198—6203. — doi:10.1073/pnas.101579798. — PMID 11371641. — PMC 33445. 1 2 Melhuish T.A., Wotton D. The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — December (vol. 275, no. 50). — P. 39762—39766. — doi:10.1074/jbc.C000416200. — PMID 10995736. Melhuish T.A., Gallo C.M., Wotton D. TGIF2 interacts with histone deacetylase 1 and represses transcription (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — August (vol. 276, no. 34). — P. 32109—32114. — doi:10.1074/jbc.M103377200. — PMID 11427533. Wotton D., Lo R.S., Lee S., Massagu J. A Smad transcriptional corepressor (англ.) // Cell. — Cell Press, 1999. — April (vol. 97, no. 1). — P. 29—39. — doi:10.1016/s0092-8674(00)80712-6. — PMID 10199400. Литература El-Jaick K.B., Powers S.E., Bartholin L., Myers K.R., Hahn J., Orioli I.M., Ouspenskaia M., Lacbawan F., Roessler E., Wotton D., Muenke M. Functional analysis of mutations in TGIF associated with holoprosencephaly (англ.) // Mol. Genet. Metab.[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 90, no. 1. — P. 97—111. — doi:10.1016/j.ymgme.2006.07.011. — PMID 16962354. — PMC 1820763. Mnke M., Page D.C., Brown L.G., Armson B.A., Zackai E.H., Mennuti M.T., Emanuel B.S. Molecular detection of a Yp/18 translocation in a 45,X holoprosencephalic male (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1989. — Vol. 80, no. 3. — P. 219—223. — doi:10.1007/BF01790089. — PMID 3192211. Overhauser J., Mitchell H.F., Zackai E.H., Tick D.B., Rojas K., Muenke M. Physical mapping of the holoprosencephaly critical region in 18p11.3 (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 1995. — Vol. 57, no. 5. — P. 1080—1085. — PMID 7485158. — PMC 1801375. Wotton D., Lo R.S., Lee S., Massagu J. A Smad transcriptional corepressor (англ.) // Cell. — Cell Press, 1999. — Vol. 97, no. 1. — P. 29—39. — doi:10.1016/S0092-8674(00)80712-6. — PMID 10199400. Yang Y., Hwang C.K., D'Souza U.M., Lee S.H., Junn E., Mouradian M.M. Three-amino acid extension loop homeodomain proteins Meis2 and TGIF differentially regulate transcription (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2000. — Vol. 275, no. 27. — P. 20734—20741. — doi:10.1074/jbc.M908382199. — PMID 10764806. Melhuish T.A., Wotton D. The interaction of the carboxyl terminus-binding protein with the Smad corepressor TGIF is disrupted by a holoprosencephaly mutation in TGIF (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2001. — Vol. 275, no. 50. — P. 39762—39766. — doi:10.1074/jbc.C000416200. — PMID 10995736. Lo R.S., Wotton D., Massagu J. Epidermal growth factor signaling via Ras controls the Smad transcriptional co-repressor TGIF (англ.) // EMBO J. : journal. — 2001. — Vol. 20, no. 1—2. — P. 128—136. — doi:10.1093/emboj/20.1.128. — PMID 11226163. — PMC 140192. Pessah M., Prunier C., Marais J., Ferrand N., Mazars A., Lallemand F., Gauthier J.M., Atfi A. c-Jun interacts with the corepressor TG-interacting factor (TGIF) to suppress Smad2 transcriptional activity (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2001. — Vol. 98, no. 11. — P. 6198—6203. — doi:10.1073/pnas.101579798. — PMID 11371641. — PMC 33445. Yu X., Li P., Roeder R.G., Wang Z. Inhibition of androgen receptor-mediated transcription by amino-terminal enhancer of split (англ.) // Mol. Cell. Biol. : journal. — 2001. — Vol. 21, no. 14. — P. 4614—4625. — doi:10.1128/MCB.21.14.4614-4625.2001. — PMID 11416139. — PMC 87125. Wotton D., Knoepfler P.S., Laherty C.D., Eisenman R.N., Massagu J. The Smad transcriptional corepressor TGIF recruits mSin3 (англ.) // Cell Growth Differ.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 12, no. 9. — P. 457—463. — PMID 11571228. Sharma M., Sun Z. 5'TG3' interacting factor interacts with Sin3A and represses AR-mediated transcription (англ.) // Mol. Endocrinol.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 15, no. 11. — P. 1918—1928. — doi:10.1210/me.15.11.1918. — PMID 11682623. Dintilhac A., Bernus J. HMGB1 interacts with many apparently unrelated proteins by recognizing short amino acid sequences (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 9. — P. 7021—7028. — doi:10.1074/jbc.M108417200. — PMID 11748221. Chen C.P., Chern S.R., Du S.H., Wang W. Molecular diagnosis of a novel heterozygous 268C-->T (R90C) mutation in TGIF gene in a fetus with holoprosencephaly and premaxillary agenesis (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2002. — Vol. 22, no. 1. — P. 5—7. — doi:10.1002/pd.202. — PMID 11810641. Aguilella C., Dubourg C., Attia-Sobol J., Vigneron J., Blayau M., Pasquier L., Lazaro L., Odent S., David V. Molecular screening of the TGIF gene in holoprosencephaly: identification of two novel mutations (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2003. — Vol. 112, no. 2. — P. 131—134. — doi:10.1007/s00439-002-0862-8. — PMID 12522553. Chen F., Ogawa K., Nagarajan R.P., Zhang M., Kuang C., Chen Y. Regulation of TG-interacting factor by transforming growth factor-beta (англ.) // Biochem. J.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 371, no. Pt 2. — P. 257—263. — doi:10.1042/BJ20030095. — PMID 12593671. — PMC 1223316. Lam D.S., Lee W.S., Leung Y.F., Tam P.O., Fan D.S., Fan B.J., Pang C.P. TGFbeta-induced factor: a candidate gene for high myopia (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 44, no. 3. — P. 1012—1015. — doi:10.1167/iovs.02-0058. — PMID 12601022. Dubourg C., Lazaro L., Pasquier L., Bendavid C., Blayau M., Le Duff F., Durou M.R., Odent S., David V. Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations (англ.) // Hum. Mutat.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 24, no. 1. — P. 43—51. — doi:10.1002/humu.20056. — PMID 15221788.