Меню
Главная
Случайная статья
Настройки
|
TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) — мембрано-связанная сериновая протеаза, продукт гена TMPRSS3[5][6][7].
Содержание
Структура и функции
TMPRSS3 относится к семейству сериновых протеаз. Содержит пептидазный и трансмембранный домены, LDLR-подобный домен и скеэвенджер-рецептор-подобный цистеин-обогащённый домен. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 4 мРНК и 3 изоформ белка.
Мутации гена TMPRSS3 связаны с врождённой и детской глухотой с рецессивным наследованием. Ген экспрессирован в фетальной ушной улитке, части внутреннего уха, отвечающей за восприятие и распознавание звука, а также в некоторых других тканях. Считается, что фермент играет роль в развитии и поддерржании внутреннего уха или в составе перилимфы и эндолимфы внутреннего уха.
Повышенная экспрессия гена может обнаруживаться в опухолях яичников[7].
См. также
Примечания
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160183 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024034 - Ensembl, May 2017
- Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- Masmoudi S, Antonarakis SE, Schwede T, Ghorbel AM, Gratri M, Pappasavas MP, Drira M, Elgaied-Boulila A, Wattenhofer M, Rossier C, Scott HS, Ayadi H, Guipponi M (Июль 2001). Novel missense mutations of TMPRSS3 in two consanguineous Tunisian families with non-syndromic autosomal recessive deafness. Hum Mutat. 18 (2): 101–8. doi:10.1002/humu.1159. PMID 11462234.
-
- 1 2 Entrez Gene: TMPRSS3 transmembrane protease, serine 3 (неопр.). Архивировано 6 марта 2010 года.
Литература
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wattenhofer M, Sahin-Calapoglu N, Andreasen D, et al. (2005). A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein (PDF). Hum. Genet. 117 (6): 528–35. doi:10.1007/s00439-005-1332-x. PMID 16021470.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome. Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070.
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). Cell array-based intracellular localization screening reveals novel functional features of human chromosome 21 proteins. BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
- Elbracht M, Senderek J, Eggermann T, et al. (2007). Autosomal recessive postlingual hearing loss (DFNB8): compound heterozygosity for two novel TMPRSS3 mutations in German siblings. J. Med. Genet. 44 (6): e81. doi:10.1136/jmg.2007.049122. PMC 2752172. PMID 17551081.
|
|