Меню Главная Случайная статья Настройки Апратаксин Материал из https://ru.wikipedia.org Апратаксин — белок, кодируемый у человека геном APTX [5][6][7]. Этот ген кодирует члена надсемейства гистидиновых триад (HIT), некоторые из которых имеют активность нуклеотидо-связанных и диаденозино-полифосфатных гидролаз. Кодируемый белок может играть роль в репарации одноцепочечной ДНК. Мутации в этом гене были связаны с атаксией с глазодвигательной апраксией. Были определены несколько вариантов транскрипции этого гена, кодирующих различные изоформы, однако, полная природа некоторых вариантов не была определена[7]. Содержание 1 Функция 2 Взаимодействия 3 Примечания 4 Литература 5 Ссылки Функция Апратаксин удаляет AMP от концов ДНК вслед за неудачными попытками лигирование ДНК-лигазы IV во время негомологичного соединения концов, позволяя тем самым производить последующие попытки лигирования[8][9]. Взаимодействия Апратаксин, как было выявлено, взаимодействует с: PARP1[англ.][10][11], P53[11], XRCC1[англ.][10][11] и XRCC4[англ.][12]. Примечания 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137074 - Ensembl, May 2017 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028411 - Ensembl, May 2017 Ссылка на публикацию человека на PubMed:  Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США. Date H., Onodera O., Tanaka H., Iwabuchi K., Uekawa K., Igarashi S., Koike R., Hiroi T., Yuasa T., Awaya Y., Sakai T., Takahashi T., Nagatomo H., Sekijima Y., Kawachi I., Takiyama Y., Nishizawa M., Fukuhara N., Saito K., Sugano S., Tsuji S. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene (англ.) // Nat Genet : journal. — 2001. — October (vol. 29, no. 2). — P. 184—188. — doi:10.1038/ng1001-184. — PMID 11586299. Moreira M.C., Barbot C., Tachi N., Kozuka N., Uchida E., Gibson T., Mendonca P., Costa M., Barros J., Yanagisawa T., Watanabe M., Ikeda Y., Aoki M., Nagata T., Coutinho P., Sequeiros J., Koenig M. The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin (англ.) // Nat Genet : journal. — 2001. — October (vol. 29, no. 2). — P. 189—193. — doi:10.1038/ng1001-189. — PMID 11586300. 1 2 Entrez Gene: APTX aprataxin . Rass U., Ahel I., West S.C. Molecular mechanism of DNA deadenylation by the neurological disease protein aprataxin (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2008. — December (vol. 283, no. 49). — P. 33994—34001. — doi:10.1074/jbc.M807124200. — PMID 18836178. — PMC 2662222. Reynolds J.J., El-Khamisy S.F., Katyal S., Clements P., McKinnon P.J., Caldecott K.W. Defective DNA ligation during short-patch single-strand break repair in ataxia oculomotor apraxia 1 (англ.) // Mol. Cell. Biol. : journal. — 2009. — March (vol. 29, no. 5). — P. 1354—1362. — doi:10.1128/MCB.01471-08. — PMID 19103743. — PMC 2643831. 1 2 Date H., Igarashi S., Sano Y., Takahashi T., Takahashi T., Takano H., Tsuji S., Nishizawa M., Onodera O. The FHA domain of aprataxin interacts with the C-terminal region of XRCC1 (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2004. — December (vol. 325, no. 4). — P. 1279—1285. — doi:10.1016/j.bbrc.2004.10.162. — PMID 15555565. 1 2 3 Gueven N., Becherel O.J., Kijas A.W., Chen P., Howe O., Rudolph J.H., Gatti R., Date H., Onodera O., Taucher-Scholz G., Lavin M.F. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2004. — May (vol. 13, no. 10). — P. 1081—1093. — doi:10.1093/hmg/ddh122. — PMID 15044383. Clements P.M., Breslin C., Deeks E.D., Byrd P.J., Ju L., Bieganowski P., Brenner C., Moreira M.C., Taylor A.M., Caldecott K.W. The ataxia-oculomotor apraxia 1 gene product has a role distinct from ATM and interacts with the DNA strand break repair proteins XRCC1 and XRCC4 (англ.) // DNA Repair (Amst.)[англ.] : journal. — 2004. — November (vol. 3, no. 11). — P. 1493—1502. — doi:10.1016/j.dnarep.2004.06.017. — PMID 15380105. Литература Aicardi J., Barbosa C., Andermann E. et al. Ataxia-ocular motor apraxia: a syndrome mimicking ataxia-telangiectasia. (рум.) // Ann. Neurol.[англ.]. — 1989. — Т. 24, nr. 4. — P. 497—502. — doi:10.1002/ana.410240404. — PMID 3239952. Gascon G.G., Abdo N., Sigut D. et al. Ataxia-oculomotor apraxia syndrome. (англ.) // J. Child Neurol.[англ.] : journal. — 1995. — Vol. 10, no. 2. — P. 118—122. — doi:10.1177/088307389501000210. — PMID 7782601. Hannan M.A., Sigut D., Waghray M., Gascon G.G. Ataxia-ocular motor apraxia syndrome: an investigation of cellular radiosensitivity of patients and their families. (англ.) // J. Med. Genet.[англ.] : journal. — 1995. — Vol. 31, no. 12. — P. 953—956. — doi:10.1136/jmg.31.12.953. — PMID 7891378. — PMC 1016697. Moreira M.C., Barbot C., Tachi N. et al. Homozygosity mapping of Portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity. (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 68, no. 2. — P. 501—508. — doi:10.1086/318191. — PMID 11170899. — PMC 1235299. Brenner C. Hint, Fhit, and GalT: function, structure, evolution, and mechanism of three branches of the histidine triad superfamily of nucleotide hydrolases and transferases. (англ.) // Biochemistry : journal. — 2002. — Vol. 41, no. 29. — P. 9003—9014. — doi:10.1021/bi025942q. — PMID 12119013. — PMC 2571077. Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K. et al. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia: the aprataxin gene mutations. (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer[англ.], 2002. — Vol. 59, no. 4. — P. 590—595. — doi:10.1212/wnl.59.4.590. — PMID 12196655. Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H. et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241. Tranchant C., Fleury M., Moreira M.C. et al. Phenotypic variability of aprataxin gene mutations. (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer[англ.], 2004. — Vol. 60, no. 5. — P. 868—870. — doi:10.1212/01.wnl.0000048562.88536.a4. — PMID 12629250. Le Ber I., Moreira M.C., Rivaud-Pchoux S. et al. Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies. (англ.) // Brain[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2003. — Vol. 126, no. Pt 12. — P. 2761—2772. — doi:10.1093/brain/awg283. — PMID 14506070. Sekijima Y., Hashimoto T., Onodera O. et al. Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation. (англ.) // Mov. Disord.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 18, no. 10. — P. 1198—1200. — doi:10.1002/mds.10526. — PMID 14534929. Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T. et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039. Sano Y., Date H., Igarashi S. et al. Aprataxin, the causative protein for EAOH is a nuclear protein with a potential role as a DNA repair protein. (англ.) // Ann. Neurol.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 55, no. 2. — P. 241—249. — doi:10.1002/ana.10808. — PMID 14755728. Gueven N., Becherel O.J., Kijas A.W. et al. Aprataxin, a novel protein that protects against genotoxic stress. (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2004. — Vol. 13, no. 10. — P. 1081—1093. — doi:10.1093/hmg/ddh122. — PMID 15044383. Humphray S.J., Oliver K., Hunt A.R. et al. DNA sequence and analysis of human chromosome 9. (англ.) // Nature. — 2004. — Vol. 429, no. 6990. — P. 369—374. — doi:10.1038/nature02465. — PMID 15164053. — PMC 2734081. Habeck M., Zhlke C., Bentele K.H. et al. Aprataxin mutations are a rare cause of early onset ataxia in Germany. (англ.) // J. Neurol.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 251, no. 5. — P. 591—594. — doi:10.1007/s00415-004-0374-7. — PMID 15164193. Hirano M., Nishiwaki T., Kariya S. et al. Novel splice variants increase molecular diversity of aprataxin, the gene responsible for early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia. (англ.) // Neurosci. Lett.[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 366, no. 2. — P. 120—125. — doi:10.1016/j.neulet.2004.05.034. — PMID 15276230. Amouri R., Moreira M.C., Zouari M. et al. Aprataxin gene mutations in Tunisian families. (англ.) // Neurology. — Wolters Kluwer[англ.], 2005. — Vol. 63, no. 5. — P. 928—929. — doi:10.1212/01.wnl.0000137044.06573.46. — PMID 15365154. Clements P.M., Breslin C., Deeks E.D. et al. The ataxia-oculomotor apraxia 1 gene product has a role distinct from ATM and interacts with the DNA strand break repair proteins XRCC1 and XRCC4. (англ.) // DNA Repair (Amst.)[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 3, no. 11. — P. 1493—1502. — doi:10.1016/j.dnarep.2004.06.017. — PMID 15380105. Ссылки GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1 OMIM entries on Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1