Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
Мышечная дистрофия Беккера
Материал из https://ru.wikipedia.org

Мышечная дистрофия Беккера — генетическое заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц[2]. Как правило, болезнь начинается в области ног и таза, что приводит к затруднениям при ходьбе и падениям. Болезнь обычно становится заметной в возрасте от 5 до 15 лет[3]. В осложнения входит кардиомиопатию, что является наиболее частой причиной смерти[2][4].

Заболевание вызывается мутацией в гене, кодирующем белок дистрофин. Передаётся по Х-сцепленному рецессивному типу наследования[4]. Это один из видов дистрофинопатии[2]. Диагноз может быть заподозрен на основании симптомов и подтверждён лабораторными анализами, биопсией мышц или генетическим тестированием[3]. Это заболевание менее серьёзно, чем мышечная дистрофия Дюшенна, которая также является результатом мутации в гене дистрофина[4].

Лечения не существует, хотя физиотерапия может облегчить симптомы[3]. В некоторых случаях могут использоваться кортикостероиды. Мышечная дистрофия Беккера поражает около 3 из 100 000 мужчин в Соединённых Штатах. Показатели в других странах варьируются от 0,1 до 7 на 100 000 мужчин[4]. Ожидаемая продолжительность жизни может достигать 40 лет[2].

Примечания
  1. Мышечная дистрофия Беккера: Медицинская энциклопедия MedlinePlus (англ.). medlineplus.gov. Дата обращения: 30 июля 2019. Архивировано 15 марта 2017 года.
  2. 1 2 3 4 5 6 Duchenne and Becker muscular dystrophy. NIH.gov. NIH. Дата обращения: 17 апреля 2016. Архивировано 24 марта 2017 года.
  3. 1 2 3 4 5 6 7 Becker muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения: 20 января 2021. Архивировано 28 ноября 2020 года.
  4. 1 2 3 4 5 6 7 Thada, PK; Bhandari, J; Umapathi, KK (Январь 2020). Becker Muscular Dystrophy. StatPearls. PMID 32310552.
  5. Bushby K. M., Thambyayah M., Gardner-Medwin D. Prevalence and incidence of Becker muscular dystrophy (англ.) // Lancet / R. Horton — Elsevier, 1991. — Vol. 337, Iss. 8748. — P. 1022—1024. — ISSN 0140-6736; 1474-547X — doi:10.1016/0140-6736(91)92671-N — PMID:1673177
Downgrade Counter