Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
Сфинголипидоз
Материал из https://ru.wikipedia.org

Сфинголипидозы (в единственном числе — сфинголипидоз, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1][2], однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования[3].

Содержание

Эпидемиология

Суммарная заболеваемость сфинголипидозами в мире составляет приблизительно 1 на 10 000[1][4][5][6][7][8][9], однако значительно преобладает в определённых группах населения, например, евреев Ашкенази[10][11][12][13].

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Также, различают:

Клиническая картина

Характеризуется наличием признаков, обусловленных внутриклеточным накоплением определённого сфинголипида, главным образом, в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

Диагностика

Диагноз верифицируется исследованием активности ферментов лизосом.

Лечение

Разработана и доступна фермент-заместительная терапия.

Прогноз

Методом фермент-заместительной терапии лечат, в основном, пациентов с болезнью Фабри и болезнью Гоше (на фоне терапии люди с этими типами сфинголипидоза доживают до зрелого возраста). Другие типы являются, как правило, смертельными: для инфантильных форм — в возрасте от 1 до 5 лет, однако более позднее начало и медленное прогрессирование, характерное для других форм (ювенильной и зрелой) позволяет пациентам прожить дольше[14][15][16].

См. также

Примечания
  1. 1 2 Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology (англ.). — Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins, 2007. — ISBN 0-7817-8624-X.
  2. Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger D.A., Morris C.P. Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy (англ.) // Human Mutation[англ.]. — 1994. — Vol. 4, no. 4. — P. 233—242. — doi:10.1002/humu.1380040402. — PMID 7866401.
  3. Banikazemi M, Desnick RJ, Astrin KH. Fabry Disease (англ.). eMedicine Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease. Medscape (8 июля 2009). Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 12 марта 2015 года.
  4. Niemann-Pick disease Архивная копия от 24 сентября 2018 на Wayback Machine from January 2008.  (англ.)
  5. Mehta A., Ricci R., Widmer U., Dehout F., Garcia de Lorenzo A., Kampmann C., Linhart A., Sunder-Plassmann G., Ries M., Beck M. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey // European Journal of Clinical Investigation. — 2004. — Март (т. 34, № 3). — С. 236—242. — ISSN 0014-2972. — doi:10.1111/j.1365-2362.2004.01309.x.  (англ.)
  6. Krabbe disease (англ.). Genetics Home Reference. United States National Library of Medicine (2 мая 2008). Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 19 августа 2012 года.
  7. Gaucher Disease Архивная копия от 3 июля 2012 на Wayback Machine at National Gaucher Foundation. Retrieved June 2012  (англ.)
  8. GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiology Архивная копия от 20 апреля 2012 на Wayback Machine at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012  (англ.)
  9. Metachromatic leukodystrophy Архивная копия от 30 мая 2019 на Wayback Machine at Genetics Home Reference. Reviewed September 2007  (англ.)
  10. . Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  11. IV. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  12. . Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  13. I. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 17 мая 2014 года.
  14. Colaianni, Alessandra; Chandrasekharan, Subhashini; Cook-Deegan, Robert. Impact of Gene Patents and Licensing Practices on Access to Genetic Testing and Carrier Screening for Tay–Sachs and Canavan Disease (англ.) // Genetics in medicine : Official journal of the American College of Medical Genetics : journal. — 2010. — Vol. 12, no. 4 Suppl. — P. S5—S14. — doi:10.1097/GIM.0b013e3181d5a669. — PMID 20393311. — PMC 3042321.
  15. Waldek S., Patel M. R., Banikazemi M., Lemay R., Lee P. Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2009. — Vol. 11, no. 11. — P. 790—796. — doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb. — PMID 19745746. Waldek, S.; Patel, M. R.; Banikazemi, M.; Lemay, R.; Lee, P. (2009). "Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry". Genetics in Medicine 11 (11): 790–796. doi:10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb  (англ.)
  16. NINDS Niemann-Pick Disease Information Page Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine at the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (6 октября 2011)  (англ.)


Ссылки
Downgrade Counter