Меню Главная Случайная статья Настройки 6-я хромосома человека Материал из https://ru.wikipedia.org 6-я хромосома человека — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований[1], что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов. На 6-й хромосоме находится главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 200 генов, связанных с иммунным ответом организма[2] и играющих жизненно важную роль при трансплантации органов. Содержание 1 Гены 1.1 Плечо p 1.2 Плечо q 2 Болезни и расстройства 3 Примечания Гены Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 6-й хромосоме: BCKDHB — -субъединица дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью E1; CNR1 — рецептор каннабиноидов 1; COL11A2 — коллаген, тип XI, альфа 2; DSP — десмоплакин, белок связанный с десмосомами; EYA4 —отсутствие глаз гомолог 4 (Drosophila); HFE — гемохроматоз; HLA-A,HLA-B,HLA-C — главный комплекс гистосовместимости (MHC), I класса, A, B, и C локусов; HLA-DQA1 и HLA-DQB1 формы HLA-DQ гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM; HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, гетеродимер MHC класса II, DR; HLA-DPA1 и HLA-DPB1 формы HLA-DR, MHC класса II, DP; Метилмалоновая Коэнзим A мутаза MUT — метилмалоновая коэнзим A мутаза; MYO6 — миозин VI; PARK2 — болезнь Паркинсона (аутосомный рецессив, ювенильный) 2, parkin; PKHD1 — поликистоз почек и заболевания печени 1 (аутосомный рецессив); TNXB — тенасцин XB; VEGF — сосудистый эндотелиальный фактор роста A (ангиогенный фактор роста); IGF2R — рецептор инсулиноподобного фактора роста 2; HLA-Cw*0602 — gene variation related to psoriasis. Плечо p APOM — белок из семейства липокалинов, аполипопротеин; CYP21A2 — 21-гидроксилаза (цитохром P450, класс 21, подкласс A, полипептид 2); GABBR1 — R1-субъединица ГАМКB-рецептора; DDR1 — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа; DTNBP1 — дисбиндин, ген-кандидат шизофрении; PRL — пролактин; TNF — фактор некроза опухоли. TNFRSF21 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли; Runx2 — белок, фактор транскрипции, регулятор развития костной ткани, отвечающий за формирование остеобластов. Мутации в этом гене вызывают ключично-черепной дизостоз. Плечо q CCR6 — рецептор -хемокинов; CD24 — дифференцировочный антиген CD24; FABP7 — член FABP-семейства, маркер радиальной глии; FYN — нерецепторная киназа src-семейства; GJA1 — белок из семейства белков щелевых контактов коннексинов; MAP3K7 — протеинкиназа, компонент несколькоих сигнальных путей; PLG — плазминоген, профермент плазмина и ангиостатина; SESN1 — белок семейства сестринов; VIL2 — виллин 2. Болезни и расстройства Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания: анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B; аутосомно-рецессивный поликистоз почек — PKHD1; бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 — EYA4, COL11A2 и MYO6; болезнь мочи с запахом кленового сиропа — BCKDHB; Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — CYP21A2; гемохроматоз типа 1 (англ. hemochromatosis, type 1) — HFE; болезнь Хасимото — HLA-DR2 и HLA-DR5; коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A2; метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы — MUT; отоспондиломегаэпифизарная дисплазия (англ. otospondylomegaepiphyseal dysplasia) — COL11A2; поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — HFE; ревматоидный артрит — HLA-DRB1; сахарный диабет 1-го типа — HLA-DR, HLA-DQA1 и HLA-DQB1; синдром Стиклера типа III — COL11A2; синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — TNXB; системная красная волчанка; целиакия — HLA-DQA1 и HLA-DQB1; эпилепсия; ювенильный паркинсонизм — PARK2. Примечания Human chromosome 6 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Архивировано из оригинала 6 апреля 2012 года.  (Дата обращения: 1 сентября 2009) The MHC sequencing consortium. Complete sequence and gene map of a human major histocompatibility complex (англ.) // Nature. — 1999. — Vol. 401. — P. 921—923. — doi:10.1038/44853. Архивировано 20 января 2009 года.  (Дата обращения: 1 сентября 2009)