Меню

Главная
Случайная статья
Настройки
TCF4
Материал из https://ru.wikipedia.org

TCF-4 (от англ. Transcription factor 4) или Фактор транскрипции 4, также известный как фактор транскрипции иммуноглобулина 2 (ITF-2), представляет собой белок, который у человека кодируется геном TCF4, расположенным на хромосоме 18q21.2[5].

Функция

Белок TCF4 действует как фактор транскрипции, который связывается с мотивом усилителя иммуноглобулина mu-E5/kappa-E2. TCF4 активирует транскрипцию путём связывания с E-боксом (5’-CANNTG-3 ’), обычно обнаруживаемым на SSTR2[англ.]-INR или инициаторном элементе рецептора 2 соматостатина. TCF4 в первую очередь участвует в неврологическом развитии плода во время беременности, инициируя нейральную дифференцировку путем связывания с ДНК. Он обнаруживается в центральной нервной системе, сомитах и предшественнике гонад на ранних этапах развития. На более поздних этапах развития его находят в щитовидной железе, тимусе и почках, тогда как во взрослом возрасте TCF4 может быть обнаружен в лимфоцитах, мышцах, зрелых нейронах и желудочно-кишечной системе[6][7][8].

Клиническое значение

Мутации в TCF4 вызывают синдром Питта — Хопкинса (PTHS). Эти мутации приводят к тому, что белки TCF4 не связываются должным образом с ДНК и не контролируют дифференцировку нервной системы. В большинстве изученных случаев мутации были de novo, то есть это была новая мутация, не обнаруженная у других членов семьи пациента. Общие симптомы синдрома Питта-Хопкинса включают широкий рот, желудочно-кишечные проблемы, задержку развития мелкой моторики, проблемы с речью и дыханием, эпилепсию и другие дефекты головного мозга[9][10].

Примечания
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196628 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053477 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Henthorn P, McCarrick-Walmsley R, Kadesch T (Февраль 1990). Sequence of the cDNA encoding ITF-2, a positive-acting transcription factor. Nucleic Acids Research (англ.). 18 (3): 678. doi:10.1093/nar/18.3.678. PMC 333500. PMID 2308860.
Downgrade Counter